영국에서 유전병을 끊기 위해 획기적인 기술을 통해 세 명의 부모로부터 태어난 아기 8명이 건강하게 자라고 있어 학계의 주목을 받고 있다.
영국 뉴캐슬 대학에서 개발한 세 명의 유전 물질을 이용한 획기적인 생식 기술 덕분에, 치명적인 유전병의 대물림을 끊고 태어난 아기 8명이 건강하게 자라고 있다. 이 기술로 태어난 아이들 모두 심각한 유전 질환 없이 정상적인 발달 단계를 밟고 있어, 유전병으로 고통받던 가족들에게 새로운 희망을 안겨주고 있다.
우리 몸의 거의 모든 세포 안에는 생명 활동에 필요한 에너지를 만드는 '세포의 발전소', 미토콘드리아가 있다. 하지만 이 발전소에 유전 결함이 생기면 몸은 충분한 에너지를 얻지 못해 심장 박동 이상, 뇌 손상, 발작, 실명, 근육 약화 등 심각한 복합 장애를 겪는다. 약 5000명 가운데 1명꼴로 나타나는 이 질환은 오직 어머니를 통해서만 유전되는데, 어떤 아이들은 태어난 지 며칠 만에 사망하기도 한다.
영국의 키토 가족은 이 병의 고통을 생생히 증언한다. 어머니 캣의 막내딸인 14세 포피는 미토콘드리아 질환으로 휠체어에 의지하며, 튜브를 통해 음식을 섭취하고 말을 하지 못한다. 캣은 "딸은 있는 그대로 사랑스럽지만, 이 병이 얼마나 파괴적인지 깨닫는 순간들이 있다"고 말한다. 언니인 16세 릴리 역시 미래에 자신의 자녀에게 병을 물려줄 수 있다는 불안감을 안고 살았다. 릴리는 "나와 내 아이들 같은 미래 세대가 평범한 삶을 살 수 있다는 희망이 생긴 것"이라며 이 기술의 뜻을 강조했다.
이러한 비극의 대물림을 끊기 위해 영국 뉴캐슬 대학교 연구진이 개발한 기술이 바로 '수핵 이식'이라고도 부르는 '전핵 치환술(pronuclear transfer)'이다. 이 기술은 비유하자면, 설계도(부모의 핵 DNA)는 훌륭하지만 발전소(미토콘드리아)가 고장 난 집에, 발전소가 튼튼한 새 집의 동력 시스템을 옮겨오는 것과 같다.
연구진은 먼저 예비 엄마의 난자와 기증자의 난자를 각각 아버지의 정자로 체외수정시킨다. 수정 후 약 10시간이 지나면, 두 수정란에는 머리카락 색과 키 등 아이의 모든 유전 정보가 담긴 '전핵'이라는 설계도가 만들어진다. 연구진은 이 두 수정란에서 전핵을 조심스럽게 꺼내고, 건강한 미토콘드리아, 즉 '튼튼한 발전소'를 가진 기증자의 수정란에 예비 부모의 전핵을 옮겨 심는다. 이렇게 탄생한 아이는 외모와 성격을 결정하는 핵심 유전 정보(99.9%)는 생물학적 부모에게서 물려받고, 세포 에너지 공급을 담당하는 미토콘드리아 DNA(약 0.1%)만 기증자에게서 받는다.
영국은 이 기술의 과학 토대를 마련했을 뿐만 아니라, 2015년 의회 투표를 통해 세계 최초로 임상 적용을 허용했다. 물론 과정이 순탄하지는 않았다. 미토콘드리아의 0.1% DNA 역시 다음 세대로 유전되기 때문에, 인류의 유전 정보에 영구 변화를 가한다는 점에서 윤리를 둘러싼 논란이 뜨거웠다.
유전자를 마음대로 바꾸는 '맞춤형 아기'의 등장을 우려하는 목소리도 높았다. 하지만 이 기술이 특정 유전병으로 고통받는 가족에게 유일한 희망이 될 수 있다는 공감대가 커지면서 마침내 문이 열렸다.
뉴캐슬 대학교의 더그 턴불 교수는 "세계 최고의 과학, 이를 뒷받침한 입법, 그리고 국민보건서비스(NHS)의 지원이 있었기에 영국만이 이 일을 해낼 수 있었다. 질병 없는 8명의 아이가 태어난 것은 정말 멋진 결과"라고 평가했다.
뉴잉글랜드 의학 저널에 발표된 보고서를 보면, 지금까지 모두 22가족이 뉴캐슬 불임 센터에서 이 시술을 받았고, 그 결과 쌍둥이 한 쌍을 포함해 남자아이 4명, 여자아이 4명이 태어났다. 현재 한 명은 임신 중이다. NHS에서 희귀 미토콘드리아 질환 서비스를 책임지는 보비 맥팔런드 교수는 BBC와의 인터뷰에서 "오랜 기다림과 두려움 끝에 아기를 품에 안은 부모들의 안도와 기쁨을 보는 것은 정말 멋진 일"이라며 "아기들이 살아있고, 잘 자라며, 정상으로 발달하는 모습을 볼 수 있어 기쁘다"고 말했다.
시술을 받은 한 어머니는 익명으로 "수년간의 불확실성 끝에 이 치료법이 우리에게 희망을, 그리고 마침내 아기를 선물했다"며 "생명력과 가능성으로 가득 찬 아이를 보며 감사함에 벅차오른다"는 소감을 전했다.
시술 안전성 또한 입증됐다. 태어난 8명의 아기 가운데 5명에게서는 결함 미토콘드리아 DNA가 전혀 나타나지 않았다. 나머지 3명에게서 5~20% 수준의 결함 DNA가 나타났으나, 이는 질병을 유발하는 것으로 알려진 임계치인 80%를 크게 밑돈다. 일부 아이에게서 고지혈증, 부정맥, 간질 같은 합병증이 나타났지만 모두 치료됐고 자연적으로 사라졌으며, 시술과의 연관성은 아직 밝혀지지 않았다.
모나쉬 대학교의 메리 허버트 교수는 "이번 결과는 낙관할 근거를 제시하지만, 치료 결과를 더욱 개선하려면 미토콘드리아 기증 기술의 한계를 더 잘 이해하기 위한 연구가 꼭 필요하다"고 강조했다. 미토콘드리아 질환 환자 지원 단체인 '릴리 재단'의 리즈 커티스 설립자는 "수년간의 기다림 끝에, 이제 우리는 8명의 아기가 모두 미토콘드리아 질환 징후 없이 태어났다는 것을 안다"며 "고통받는 많은 가족에게 유전의 고리를 끊을 수 있는 첫 번째 진정한 희망"이라고 말했다.
연구팀은 이 시술이 장기적으로 미치는 영향을 면밀히 파악하기 위해 아이들의 건강 상태를 꾸준히 추적 관찰할 계획이다.
